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DMD简介
作者:admin 发布于:2015-09-24 13:46:44 浏览:632【次】

 

 

DMD (Duchenne Muscular Dystrophy)

是目前人类已知疾病中由最大、最复杂的基因缺陷所导致的疾病,是一种随着年龄增长全身肌肉呈进行性消耗和运动功能减退的致死性X-伴性隐性遗传性肌肉疾病,多发于男孩。早在1861年由法国医生Duchenne以其名字命名由于最初表现为:患儿下肢和腰部肌肉无力、继而出现全身肌肉功能渐进性的萎缩,并伴腓肠肌肥大,又假肥大型进行性肌营养不良,很早就被列入罕见病范围。

该病为X染色体上的隐性遗传或变异

    虽然理论上女孩也有患病可能,但实际可能性非常小目前患者大多数为男孩,但发现的少数女孩。DMD发病是由于X性染色体”的“Dystrophin基因发生突变,使“抗肌萎缩蛋白无法正常表达,造成肌细胞膜结构的功能稳定性遭到破坏,影响肌纤维的正常生长和工作,从而影响患者的坐立及行走能力,症状随时间推移会逐步加剧,最终导致全身瘫痪。尽管个例显示,患者可以维持生命长达30年、甚至更久;但通常情况下,患者的平均寿命为20-25岁。 

因心肺功能衰竭死于20-30岁间

    通常DMD 孩子3-4岁开始出现步态异常、10-12岁起逐渐丧失行走能力、20-30岁间死于心肺功能衰竭,到目前尚无有效的根治手段,支持疗法和康复治疗能延缓病情发展,基因治疗是唯一有效的治疗途径。 

每3500个新生男婴中就会有一个患儿

    以此计算,我国每年约有400-500DMD男婴出生,到目前累积患者已达7-8万人,因此,我国已是世界上该病患者人数最多的国家之一。 

 

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