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产前诊断
作者:admin 发布于:2015-07-01 10:34:06 浏览:472【次】

有时候引起DMD基因突变是随机的,称为自发突变。还有的病例,基因突变来自患儿母亲的遗传。如果母亲存在基因突变,她就是个“携带者“,她把基因突变传给孩子,男孩就有50%概率会患DMD,而女孩则有50%概率为“携带者”。

如果母亲接受了基因检测找到了突变类型,她在未来怀孕前就应先接受遗传咨询为产前诊断做好准备,并且母亲家族中有血缘关系的女性成员也应接受检测,把生育DMD男孩的风险降到最低。

即使女性不是一个携带者,未来怀孕也存在生育DMD孩子的低风险,因为突变也可能发生在卵细胞内,这称为“生殖细胞嵌合体(Germ Line mosaicism)”。女性携带者晚年也有少数可能出现心脏衰弱甚至下肢无力。了解携带状态有助于识别这类风险,从而让她们得到合适的建议。

 

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