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诊断方法
作者:admin 发布于:2015-09-24 11:47:34 浏览:650【次】

杜氏肌营养不良 ( Duchenne Muscular Dystrophy,DMD) 是一种随着年龄增长、全身肌肉呈进行性消耗和运动功能逐渐丧失的遗传性肌肉疾病,已被医学界列入罕见病范围。患儿3-4岁开始出现步态异常、10-12岁起逐渐丧失行走能力、20-30岁间出现心肺功能衰竭危及生命。

为了明确您孩子的是否得了这种疾病,医生首先建议您的孩子利用MLPA方法对其致病基因进行血液DNA检测。由于DMD基因的复杂性、庞大性和个体之间存在较大差异,您的孩子可能没有被检出,为了防止漏诊或误诊,建议您的孩子进一步实施肌肉活检

肌肉活检,是外科医生在孩子的上肢(肱二头肌)处切取绿豆粒大小样的肌肉组织,由专业人员对此进行分析。这种方法不论您的孩子是何种DMD基因突变类型,均能明确诊断,而且能区别你的孩子是DMD还是BMD,也被作为临床诊断的“金标准”,其缺点具有一定的创伤性。

对DMD确诊后的孩子,建议您的孩子将进入规范化的激素干预、心肺监功能的监护、康复治疗,而BMD孩子则会结合临床表现,重型BMD孩子会参考DMD激素进行干预。

为了帮助孩子延长走路时间,提高孩子活动参与性和生命质量,详细有关DMD的医疗、护理、遗传等问题可至复旦儿科医院每周一下午肌病专科门诊详细咨询。

 

 
DMD临床表现

 

第一阶段 隐匿期: 如果偶然发现CK升高或存在家族史,则可能在本阶段被诊断;该阶段可能出现发育迟缓但无步态异常

 

第二阶段 可步行早期: Gowers特征 走路摇摆 走路足尖着地 可爬楼梯

第三阶段 可步行晚期: 举步日渐困难 丧失爬楼梯能力 丧失仰卧起立的能力

第四阶段 不能步行早期: 可短时间自行移动 能保持姿势 可出现脊柱侧弯

第五阶段 不能步行晚期: 上肢功能和姿势维持逐渐受限

 

 

DMD诊断流程

 

 

 

何时怀疑您的孩子是DMD?

 

即使没有DMD家族史的情况下,通常如有以下三个症状之一,即怀疑孩子可能患DMD:
 

  • 肌肉功能问题: 通常是家人先发现异常,男孩如患DMD,开始走路比同龄男孩晚。患儿腓肠肌肥大,跑步、跳跃和爬楼梯均有困难,容易跌倒,有踮起脚尖走路的趋势,说话也可能较晚。DMD患儿典型特征之一是Gowers征,由于腰部和大腿肌肉首先受损,男孩从地上爬起时,必须先用手撑地,然后借助手臂之力挺起腰部,但是Gowers征也可在其它类型的肌病中见到。

 

  • 血液中的肌酸激酶(CK)水平升高: 发现CK水平明显升高应及时转诊到神经肌肉病专科进行明确诊断。高水平的CK也能在其他种类肌肉疾病的患者中见到,单凭高CK不足以确诊DMD。

 

血液中的“肝酶”AST和ALT水平升高: 血液中这些酶的水平升高通常与肝病有关,但是肌营养不良也能引起它们的升高。因此肝酶升高,但不伴有明显肝病症状时,不要立即进行肝脏活检,应首先怀疑肌营养不良的可能。

 

 

如何预防DMD

 

由于DMD是一种由基因突变导致的疾病,发病原因仅可能是基因复制时候的一次”突然兴起”, 于是,根本上的预防目前为止还不很清楚。

医生及家庭所能做的多为尽早的诊断,发现病兆,及时予以通知和适当准备,使得患病的孩子能够被更早的关注和治疗。

孕前家庭检查也非常重要,母亲是否携带突变基因,直接影响到下一代是否患有DMD。怀孕之后也可以对腹中胎儿进行抽血调查,不过这么做会有流产的可能。

 

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