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DMD患者群体面对的问题
作者:admin 发布于:2016-08-04 00:20:19 浏览:481【次】

  我是一个贝克型肌营养不良BMD患者,这是杜氏肌营养不良DMD的亚型,属于良性患者。我今年60岁,虽然也历经了许多苦难,但是与DMD患者相比,我还是要幸运的多。我多年来在DMD群体中开展工作,翻译编辑了《杜氏肌营养不良家长和患者读本》和《杜氏肌营养不良患者的心理问题》两本小册子,认识了许多各个年龄段的患者和家长,对这一群体所面对的巨大挑战有较深入的认识。
  误诊
  目前孩子发高烧等情况下,检查肌酸激酶CK已经很普遍。当发现孩子肌酸激酶很高,同时伴有一些肝功能指标升高,许多不了解这个疾病的医生,就会误诊为心肌炎、肝炎等等疾病,进行更多的检查和不正确的治疗,我听说过有进行肝穿刺,腰穿刺的,让孩子受了不必要的痛苦。
  没有接受标准的诊疗方式
  2010年美国疾病控制与预防中心公布了DMD的诊疗指南,该指南的核心就是用激素干预患者症状。但是目前国内很少有医生采取这样的治疗方法,许多医生仍然视激素为洪水猛兽。有神经内科的专家说:“dmd可以用激素治疗,我没有听说过”。
  接受不正确的治疗
  现在互联网发达,许多家长知道孩子得病后,马上到百度上去搜索各种资料和治疗方法。由于百度的商业利益,一些夸大治疗效果的,甚至是骗人的不良医院,排名往往靠前。许多求医心切的家长让患者接受了毫无作用的,甚至有害的,价格昂贵的治疗,结果劳民伤财,雪上加霜。现在闹的沸沸扬扬的魏则西事件,就是一个典型的例子。DMD患者接受这些不良医院治疗的不在少数。
  缺乏遗传学知识
  DMD是一种x染色体连锁隐性的遗传性疾病。科学技术的进步,已经可以对这个疾病进行产前的检查,避免一个家庭或家族生出新的患者。现实中,许多家长因不了解相关的遗传学知识,不相信科学技术或者经济上困难的原因,没有进行产前的基因检测,一个家庭生出第二个患者的情况并不罕见。我在网上接触的多数是城市的患者家庭,他们经济条件比较好,有一定的文化水准。而广大农村欠发达地区,一家有多个患者的比例会高很多,最多的一对夫妻生了4个dmd患者。国家放开二胎后,这样的案例会增加。
  中晚期的dmd患者,使用呼吸机的比例不高。
  这些年来dmd患者的寿命延长了很多,一些国外的DMD患者已经超过了40岁。主要得益于非创呼吸机的使用,而国内的患者使用不多。这里面有几方面的原因。首先是家长不了解相关的知识,不太敢让患者使用,怕有依赖。另外国内好像没有一个规定dmd患者在怎样的情况下,应该使用呼吸机干预的统一指标。第三价格还是比较昂贵。
  要解决以上问题,我感到需要进一步加强对dmd相关知识的宣传和普及,包括对公众宣传和医务人员的宣传。并且把关系到国民素质的遗传病基因检测,和能够提高患者生活质量,延长寿命的非创呼吸机使用纳入医保。
  教育问题
  鉴于dmd患者身体上的弱势,如果他们能够接受良好的教育,能够一定程度的减轻生活的苦难。许多小学不愿意接收这样的孩子入学,虽然经过家长的努力,包括写知情同意书,说明学校对孩子疾病造成风险不负责任,多数还是能够进入小学。但是老师对孩子的疾病情况,心理特点和学习能力等方面的问题了解不够。到了三四年级,随着疾病的进行性发展,许多患者已经不能上楼梯,不能从座椅上站起,只得放弃上学。而有些不愿放弃的家长,却是每天背着孩子上下楼,在学校陪孩子读书,家长体力上需要极大的付出。对于这样的孩子是否还要继续学习文化知识,答案显然是肯定的,孩子还有很长的人生道路要走,需要知识为他们苦难的人生路照明。但是怎样尽可能的为孩子创造去上学读书的条件,例如学校的无障碍设施,学校对患儿的照料,需要教育工作者和整个社会的努力。确实无法上学的孩子,他们在家里应该继续学习,但是怎样学习?以学习什么内容为主?都需要进一步的探讨。
  家庭经济问题
  在国外的网站上经常看到,对dmd家庭日常生活中额外开支和收入减少的统计。包括患者的检查治疗费用,护理设备的使用,雇人照料的费用,家长陪伴孩子影响工作的误工费等。这是一笔不小的费用,这些费用的统计是寻求政府资助的依据。而国内没有这方面的统计,政府就无法了解DMD家庭经济困难的状况。如果一个孩子十多岁无法到学校上学,家里没有老人管孩子,那母亲就不能工作,普通的家庭经济就会拮据。
  患者和家长的心理问题
dmd是一种灾难性的疾病,严重的影响了患者的身体功能,同时也给患者和家长心理上沉重的打击。心理的不健康,会给患者家庭的日常生活蒙上阴影。需要通过各种办法,让患者和家长的心情开朗,乐观,积极,阳光,平和,感恩,才可能让患者的一生尽可能过的快乐,有意义。
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